TESTES REALIZADOS NESTE PAINEL
Miopatia Centronuclear (CNM) em Labrador RetrieversMiopatia centronuclear é uma miopatia hereditária de Labrador Retrievers caracterizada por perda generalizada de tônus e controle muscular.
Síndrome Miastênica Congênita em Labrador Retrievers
A síndrome miastênica congênita (SMC) é um distúrbio neuromuscular em Labrador Retrievers caracterizado por fraqueza muscular generalizada e fadiga, muitas vezes induzida pelo exercício.
Toxicose por Cobre (doenças de Menkes e Wilson)
A intoxicação por cobre é um distúrbio metabólico que pode causar insuficiência hepática crônica e problemas neurológicos resultantes de desvios nos níveis normais de cobre no organismo.
Cistinúria Tipo I-A em Labrador Retrievers
A cistinúria tipo I-A é um distúrbio renal em que os rins são incapazes de reabsorver a cistina, levando à formação de cristais no trato urinário, que podem causar obstrução urinária, dificuldade em urinar e presença de sangue na urina.
Mielopatia Degenerativa
A mielopatia degenerativa (DM) é um distúrbio neurológico hereditário de cães caracterizado por perda muscular gradual e perda de coordenação tipicamente começando nos membros posteriores.
Colapso Induzido por Exercício (EIC)
O colapso induzido pelo exercício é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado por fraqueza muscular, falta de coordenação e colapso com risco de vida após exercícios intensos em cães aparentemente saudáveis.
Paraqueratose Nasal Hereditária (HNPK)
A paraceratose nasal hereditária é um defeito genético hereditário e recessivo que afeta células especializadas do nariz canino, resultando na formação de uma crosta com fissuras sobre a região nasal de cães jovens.
Hiperuricosúria (HUU)
A hiperuricosúria é uma doença hereditária caracterizada por níveis elevados de ácido úrico na urina que podem levar à formação de cálculos renais e na bexiga.
Narcolepsia em Labrador Retrievers
A narcolepsia em Labrador Retrievers é um distúrbio do sono caracterizado por sonolência diurna, padrões de sono fragmentados e episódios súbitos e transitórios de fraqueza muscular ou paralisia desencadeados por brincadeiras ou comida. Este teste detecta uma variante causal específica para Labrador Retrievers.
Deficiência de Piruvato Quinase (PKDef) em Labradores Retrievers
A deficiência de piruvato quinase em Labrador Retrievers é uma anemia hemolítica grave e crônica causada pela produção defeituosa da enzima piruvato quinase. Os sinais em cães afetados podem incluir letargia, baixa tolerância ao exercício e fadiga.
Degeneração Progressiva Rod-Cone (PRA-prcd)
A degeneração progressiva da haste-cone (PRCD) é uma forma hereditária de atrofia progressiva da retina (PRA) de início tardio que foi identificada em muitas raças de cães.
Displasia Esquelética 2 em Labrador Retrievers
A displasia esquelética 2 (SD2) é um distúrbio hereditário que causa uma forma leve de nanismo desproporcional, consistindo em pernas curtas com comprimento e largura corporais normais.
Doença de Stargardt em Labrador Retrievers
A doença de Stargardt é uma doença ocular degenerativa resultante da perda progressiva das células fotorreceptoras responsáveis pela detecção da luz. Os cães afetados mostram um declínio na visão com a idade, mas parecem reter alguma visão ao longo da vida.
Miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) em Labrador Retrievers
A miopatia miotubular ligada ao cromossomo X em Labrador Retrievers é uma doença muscular hereditária que se manifesta com fraqueza muscular generalizada e atrofia muscular progressiva em filhotes.
Metodologia: Sequenciamento Sanger ou NGS