TESTES REALIZADOS NESTE PAINEL
Ictiose Congênita 1 e 2 em Golden Retrievers
A ictiose congênita é uma condição da pele na qual a camada externa da pele não se forma adequadamente e resulta em descamação. A condição geralmente progride para grandes manchas de pele espessa, preta e escamosa. Duas variantes genéticas foram associadas à ictiose congênita no Golden Retriever.
 
Síndrome Miastênica Congênita (SMC) em Golden Retrievers
A síndrome miastênica congênita é um grupo de distúrbios neuromusculares hereditários caracterizados por enfraquecimento muscular progressivo que piora com o exercício.
 
Mielopatia Degenerativa 
A mielopatia degenerativa (DM) é um distúrbio neurológico hereditário de cães caracterizado por perda muscular gradual e perda de coordenação tipicamente começando nos membros posteriores.
 
Lipofuscinose Ceróide Neuronal (NCL) em Golden Retrievers
A lipofuscinose ceróide neuronal resulta do acúmulo de grânulos nos neurônios do cérebro e da medula espinhal. Esse distúrbio neurológico progressivo se manifesta como alterações comportamentais associadas à perda de coordenação e cegueira.
 
Atrofia Progressiva da Retina (PRA1 e PRA2) em Golden Retrievers
A atrofia progressiva da retina (PRA) é caracterizada por degeneração bilateral da retina, resultando em perda progressiva da visão levando à cegueira total. Mais de uma forma de PRA afeta Golden Retrievers, e mutações causais em três genes distintos foram identificadas; duas dessas mutações levam a PRA1 e PRA2.
 
Degeneração Progressiva Rod-Cone (PRA-prcd)
A degeneração progressiva da haste-cone (PRCD) é uma forma hereditária de atrofia progressiva da retina (PRA) de início tardio que foi identificada em muitas raças de cães.
 
Neuropatia Sensorial Atáxica (SAN) em Golden Retrievers
A neuropatia atáxica sensorial é um distúrbio neurológico progressivo caracterizado por movimentos musculares involuntários e postura anormal resultantes da degeneração dos nervos que controlam o movimento muscular. Afeta ambos os sexos, mas é herdada apenas por via materna.

Metodologia: Sequenciamento Sanger ou NGS