Este teste consiste na análise da mutação (c.1667_1672del) do exon 11 do gene c-kit codifica a justamembrana do domínio do KIT. Essas mutações são conhecidas por serem mutações condutoras que resultam em dependência oncogênica para sinais de sobrevivência mediados por KIT. Assim, o tratamento com inibidores de tirosina quinase resulta na diminuição da massa tumoral e melhora na sobrevida dos pacientes.
Tecnologia: Tecnologia: sequenciamento Sanger ou NGS para detecção da mutação do gene para detecção de inserção do exon 11 do gene c-kit
Materiais aceito para análise:
- Amostra de tecido do tumor
- Amostra de tecido do tumor em bloco de parafina
- Amostra de tecido do tumor em lâmina (necessário o envio de 4 unidades)
Metodologia: Sequenciamento Sanger ou NGS