Mutações no domínio da tirosina quinase do EGFR resulta na desestabilização de sua conformação e na sua atividade constitutiva. Estes eventos contribuem para a ativação contínua de suas vias de sinalização. Neoplasias de pulmão que abrigam EGFR mutante, são constitutivamente ativos e extremamente sensíveis aos inibidores de tirosina quinase (TKIs).
Tecnologia: Sequenciamento Sanger ou NGS para detecção da mutação do gene EGFR
Aplicação clínica: Auxiliar o médico na definição do plano terapêutico. O resultado é apresentado com o relatório interpretativo
Materiais aceito para análise:
- Amostra de tecido do tumor
- Amostra de tecido do tumor em bloco de parafina
- Amostra de tecido do tumor em lâmina (necessário o envio de 4 unidades)
Metodologia: Sequenciamento Sanger ou NGS
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